ครบ2ปีมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก
เปิดครั้งแรกไทยป่วย6%ของประชากร

หากพูดถึง “โรคหายาก” คงมีเพียงไม่กี่คนที่คุ้นกับชื่อโรคนี้ ด้วยเหตุเพราะเป็นโรคที่มีความชุกในประชากรต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร หรือคิดเป็นร้อยละ 6 ของประชากรทั้งหมด ปัจจุบันมีโรคหายากรวมกันถึง 7,000-8,000 โรค แต่กลับเป็นโรคที่ถูกมองข้ามและส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย เนื่องจากมีข้อจำกัดหลายอย่าง  ประกอบด้วย 1) ความยากในการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันเวลา 2) ขาดบุคลากรทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการดูแลรักษา 3) ขาดแหล่งความรู้ที่น่าเชื่อถือที่เป็นภาษาไทยของข้อมูลด้านโรคหายากที่จะช่วยให้ผู้ป่วยและบุคคลทั่วไป เข้าไปศึกษาและใช้ประโยชน์ได้ 4) การวิจัยด้านโรคหายากมีค่อนข้างน้อย 5) การพัฒนาตัวยาใหม่ๆและการนำเข้าอาจทำกำไรไม่มากเหมือนยากลุ่มโรคอื่นๆ 6) การรักษาบางครั้งมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก และ 7) ในการพัฒนาของประเทศต่างๆ ยังคงมีปัญหาเกี่ยวกับข้อจำกัดด้านทรัพยากร 

ข้อจำกัดหลายอย่าง เหล่านี้จึงทำให้  “ผู้ป่วยโรคหายาก” กลายผู้ป่วยที่ด้อยโอกาสในหลายๆ ประการ  มีคุณภาพชีวิตที่แย่ลง อาการรุนแรงขึ้นจนเกินเยียวยา หรือถึงแก่ชีวิต ส่งผลกระทบต่อศักยภาพการศึกษา การหารายได้ ส่งผลกระทบทางสังคมและจิตใจ ของทั้งตนเองและทั้งครอบครัวโดยรวม อีกทั้งที่ผ่านมา ขาดข้อมูลในเชิงสถิติของจำนวนผู้ป่วยรวมถึงสรุปวิเคราะห์เกี่ยวกับโรคหายาก จึงส่งผลให้กลุ่มผู้ป่วยโรคหายากไม่ได้รับทุนสนับสนุนในสิทธิประโยชน์การรักษาพยาบาลจากภาครัฐเท่าเทียมผู้ป่วยโรคอื่นๆ

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ได้เปิดเผยถึง “การศึกษาผลกระทบของโรคหายากต่อผู้ป่วยและครอบครัวหรือผู้ดูแลในประเทศไทย” เป็นครั้งแรก ซึ่งมาจากการสำรวจผู้ป่วยโรคหายากและผู้ดูแลผู้ป่วยโรคหายาก จำนวน 607 ราย โดยพบว่า ข้อมูลที่น่าตกใจและควรเร่งเยียวยาแก้ไขหลายประการ อาทิ 28% ของคนไข้โรคหายาก ได้รับการตรวจจากแพทย์ทั่วไปและแพทย์สาขาต่างๆมานานกว่า 2 ปีขึ้นไปกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องว่าเป็นโรคหายากโรคหนึ่ง  ในจำนวนนี้เกือบครึ่งหนึงใช้เวลาถึง 5 ปี ขึ้นไป นั่นหมายถึงว่าผู้ป่วยและครอบครัวจะต้องตกอยู่ในความไม่ชัดเจน ไม่รู้ว่าเป็นอะไร และอาจได้รับการตรวจเลือดตรวจหรือตรวจวิเคราะห์ต่างๆ ที่อาจไม่จำเป็นมาเป็นจำนวนไม่น้อยกว่าจะได้รับการวินิจฉัยโรค

นอกจากนี้ ประเทศไทยยังมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในด้านเวชพันธุศาสตร์ เพียง 20 คน ซึ่งกระจุกตัวอยู่ในกรุงเทพฯ และปริมณฑล ซึ่งภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องควรตระหนักอย่างเข้าใจและเร่งบริหารจัดการระบบสาธารณสุขของไทยโดยเร็ว เนื่องจากประเทศไทยยังไม่มีหน่วยงานใดๆ เข้ามาสนับสนุนอย่างจริงจัง

สำหรับการรวบรวมข้อมูลสถิติการศึกษาผลกระทบโรคหายากในประเทศไทยครั้งนี้ ถือเป็นนิมิตหมายอันดีที่จะทำให้ภาครัฐ รวมถึงหน่วยงานที่เกี่ยวข้องสามารถนำไปใช้ประโยชน์ต่อยอดในเชิงบวก เพื่อจะได้ส่งเสริมสนับสนุนและนำผู้ป่วยเข้าสู่การรักษาในระบบสาธารณสุขของไทย ซึ่งเป็นความหวังที่รอคอยในอนาคตอันใกล้ ยกตัวอย่าง ประเทศญี่ปุ่น เป็นประเทศที่มีความสมดุลในการจัดการระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก มีทั้งระบบสร้างแรงจูงใจในการพัฒนายา มีการส่งเสริมการวิจัยการรักษาโรคหายากโดยกลไกภาครัฐ เช่น โครงการการพัฒนางานด้านวิชาการในการวิจัย และพัฒนาการรักษาโรคหายากโดยร่วมมือกับมหาวิทยาลัยของรัฐ มีการแก้ไขกฎหมาย ทำให้ผู้ป่วยโรคหายากได้รับสวัสดิการที่รัฐจัดให้ และมีการออกกฎหมายเพื่อช่วยลดภาระด้านค่าใช้จ่ายในส่วนของ coinsurance แก่ผู้ป่วยเพิ่มการเข้าถึงบริการ นอกจากนี้รัฐบาลญี่ปุ่นยังมีกลไกการต่อรองราคายาในกลุ่มยากำพร้าอีกด้วย

นายแพทย์ปานเทพ ปางพุฒิพงศ์ รองอธิบดีกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุขประธานเปิดงาน

นางสาวปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า “ในโอกาสครบรอบ 2 ปีในการก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก นับได้ว่าช่วงครึ่งปี 2561 นี้ ภาพของความร่วมมือจากภาครัฐเริ่มชัดเจนมากขึ้นหากเทียบกับระยะแรกๆ เนื่องด้วยล่าสุดได้มีกรอบความร่วมมือทางเศรษฐกิจในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (เอเปค APEC) และจากการประชุม APEC Healthy 2020 ได้เล็งเห็นความสำคัญถึงแนวทางการพัฒนาค้นคว้าวิจัย และแนวทางการรักษาโรคหายาก และได้นำโรคหายากเข้ามาอยู่ในแผนการพัฒนาระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก ซึ่งประเทศไทยก็เป็น 1 ใน 21 ประเทศที่เป็นสมาชิกด้วยเช่นกัน

โอกาสนี้จึงได้จัดงาน “เราจะไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง” โดยคาดหวังว่าการรวมตัวกันของกลุ่มผู้ป่วยและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการรักษาโรคหายาก รวมถึงหน่วยงานต่างๆ ในครั้งนี้ จะเป็นแรงกระเพื่อมให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสังคมและระบบสาธารณสุขของประเทศไทย และมีส่วนช่วยเร่งผลักดันให้ผู้ป่วยได้รับสิทธิประโยชน์ในการรักษาพยาบาล ซึ่งเป็นโอกาสและความหวังครั้งสำคัญของผู้ป่วยโรคหายาก

นพ. อุดมศักดิ์ แซ่โง้ว หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศด้านการวิจัยระบบสุขภาพและการแพทย์ มหาวิทยาลัยวลัยลักษณ์ เปิดเผยถึงผลการสังเคราะห์งานวิจัยเพื่อพัฒนาระบบสุขภาพสำหรับโรคหายากในประเทศไทย ว่า ประเทศไทยมีประชากร 68,863,514 คน (ข้อมูลปี 2016) มีค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพ 4.12% ของ GDP สัดส่วนค่าใช้จ่ายภาครัฐ 77.8% ของค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพทั้งหมด สัดส่วนค่าใช้จ่าย out-of-pocket คิดเป็น 11.9% ของค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพทั้งหมด (ข้อมูลปี 2014) โดยมีระบบประกันสุขภาพ ประชาชนชาวไทย 99.4% มีประกันสุขภาพภายใต้นโยบายหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าที่รัฐจัดให้ 73.7% ของผู้มีสิทธิอยู่ภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า 17.2% ของผู้มีสิทธิอยู่ภายใต้สิทธิประกันสังคม 7.4% ของผู้มีสิทธิอยู่ภายใต้สิทธิสวัสดิการการรักษาพยาบาลของข้าราชการ ซึ่งหากเทียบค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพเฉลี่ยต่อคนต่อปีเมื่อคิดเป็นสัดส่วนต่อ GDP ของประเทศไทยนั้น ต่ำกว่ากลุ่มประเทศรายได้สูงอื่นๆ เช่น ญี่ปุ่น อังกฤษ แคนาดา เยอรมันนี เป็นต้น โดยคิดเป็นประมาณครึ่งหนึ่งของประเทศกลุ่มรายได้สูงดังกล่าว

แต่หากจะเทียบกับประเทศเพื่อนบ้านอย่างฟิลิปปินส์ ซึ่งมีข้อมูลพื้นฐานใกล้เคียงกับไทย แต่กลับเป็นประเทศแรกที่มีแผนยุทธศาสตร์ระดับชาติเกี่ยวกับการบริหารจัดการโรคหายากผ่านการออกกฎหมาย Rare Diseases Act (2015) โดยมีการเพิ่มการเข้าถึงบริการทางการแพทย์ของผู้ป่วยโรคหายากหรือผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคหายาก ทั้งในด้านของการจัดตั้งระบบสุขภาพสำหรับโรคหายากที่ครอบคลุมและมีความยั่งยืนในระบบบริการสาธารณสุข จัดทำทะเบียนเกี่ยวกับโรคหายากที่มีข้อมูลเกี่ยวกับ เช่น ผู้ป่วยโรคหายากที่พบในฟิลิปปินส์ ยากำพร้าและผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์อื่น และรณรงค์ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายากเพื่อค้นหาผู้ป่วยโรคหายากและช่วยประชาชนทั่วไปให้มีความเข้าใจโรคหายาก และความต้องการของผู้ป่วยโรคหายาก ให้การสนับสนุนการสร้างเครือข่ายผู้มีส่วนได้ส่วนเสียที่เกี่ยวข้องอย่างสม่ำเสมอ รวมถึงสร้างแรงจูงใจด้านระเบียบและงบประมาณเพื่อสนับสนุนงานวิจัยเกี่ยวกับโรคหายาก เพื่อพัฒนาการรักษาหรือนำเข้ายากำพร้าจากต่างประเทศ

ในขณะที่ประเทศไทย ยังไม่มีกฎหมายที่เกี่ยวกับการดูแลผู้ป่วยโรคหายากโดยตรง มีเพียงประกาศของหน่วยงานราชการในประเด็นที่มีความเกี่ยวข้องกับการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ คือ ประกาศสำนักคณะกรรมการอาหารและยา เรื่องบัญชีรายการยากำพร้า พ.ศ.2560 โดยตามประกาศนี้ ยากำพร้า หมายถึง “ยาที่มีความจำเป็นต้องใช้เพื่อวินิจฉัย บรรเทา บำบัด ป้องกัน หรือรักษาโรคที่พบได้น้อย หรือโรคที่เป็นอันตรายร้ายแรงหรือโรคที่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพอย่างต่อเนื่อง หรือยาที่มีอัตราการใช้ต่ำโดยไม่มียาอื่นมาใช้ทดแทนได้และมีปัญหาการขาดแคลน” จะเห็นได้ว่าคำนิยามของยากำพร้าได้มีการระบุคำว่า “โรคที่พบได้น้อย” ซึ่งอาจตีความรวมถึงกลุ่มโรคหายากกลุ่มพันธุกรรม แต่ในทางปฏิบัติยังมีประเด็นอยู่ เช่น  เคยมีความพยายามขึ้นทะเบียนยาที่ใช้รักษาโรคหายากในประเทศไทยโดยใช้ช่องทางของยากำพร้าดังกล่าว เมื่อส่งเข้ากระบวนการขึ้นทะเบียนของสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ของประเทศไทยแล้วกลับไม่ถูกจัดเป็นยากำพร้า ทำให้ต้องใช้กระบวนการพิจารณาเหมือนยาปกติ ซึ่งต้องใช้ระยะเวลาในการพิจารณาประมาณ 1-2 ปี จึงสามารถขึ้นทะเบียนได้ จึงทำให้เกิดความล่าช้าและส่งผลกระทบต่อการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก ดังนั้นการพูดคุยเพื่อหาแนวทางที่เหมาะสมในการแก้ปัญหาเชิงการตีความกฎระเบียบเหล่านี้เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยได้ก็ถือว่ามีความสำคัญมากเช่นกัน

ทุกวันนี้ การดำเนินงานของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ได้รับเงินสนับสนุนจากผู้มีจิตศรัทธาเท่านั้น ผู้สนใจสามารถหยิบยื่นความน้ำใจเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากและกิจกรรมของมูลนิธิฯ ได้ที่ “มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” ชื่อบัญชี RARE DISEASE THAILAND ธนาคารไทยพาณิชย์ เลขบัญชีธนาคาร 026-453820-1 หรือดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ www.ThaiRDF.com หรือเฟสบุ๊ค Thai Rare Disease Foundation